Gen choroby marmurowych kości

11 lipca 2008, 09:18

Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).



Nowatorska terapia genowa pomaga walczyć z nowotworami

27 marca 2013, 10:03

David Aptone, cierpiący na nieuleczalną formę białaczki, odzyskał zdrowie po ośmiu dniach od rozpoczęcia nowatorskiej terapii genowej. Choroba cofnęła się też u czterech innych pacjentów. Jeden z nich zmarł później z powodu zakrzepu niezwiązanego z leczeniem, a drugi - gdy choroba powróciła


Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety

11 stycznia 2019, 12:40

Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.


Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty

29 kwietnia 2022, 07:58

Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.


Bakterie wytwarzają lek na zapalenie jelit

22 sierpnia 2009, 06:56

Choć na choroby z grupy nieswoistych zapaleń jelit cierpi aż jeden na kilkuset obywateli krajów uprzemysłowionych, dotychczas nie opracowano przeciwko nim skutecznej terapii. Jest jednak bardzo prawdopodobne, że rozwiązanie problemu będzie możliwe już niedługo. Wszystko dzięki zmodyfikowanym genetycznie bakteriom.


Ten sam wariant genu inaczej wpływa na kobiety i mężczyzn

12 listopada 2015, 13:59

ApoE4 (wersja genu apolipoproteiny E stanowiąca czynnik ryzyka alzheimeryzmu) zwiększa u mężczyzn ryzyko mikrokrwotoków mózgowych. Pozostawiają one po sobie drobne uszkodzenia, które przyczyniają się do utraty pamięci.


Zaskakująca choroba zawodowa rzemieślników z Doliny Królów

23 listopada 2016, 12:50

W wiosce Deir el-Medina, znajdującej się na terenie współczesnego Luksoru, mieszkali w przeszłości rzemieślnicy, którzy pracowali przy grobowcach w Dolinie Królów. O ich życiu wiele wiemy głównie dzięki znalezionym na terenie wioski licznym zapiskom. Dotychczas jednak mało uwagi przywiązywano do badania samych kości mieszkańców wsi


Epidemiolog przewiduje, że koronawirus zarazi 40-70% ludzkości i już z nami pozostanie

25 lutego 2020, 11:50

Profesor Marc Lipsitch, epidemiolog z Uniwersytetu Harvarda uważa, koronawirusa SARS-CoV-2 nie uda się opanować i w ciągu roku zarazi on od 40 do 70 procent ludzkości. Lipsitch nie jest osamotniony w swoich przewidywaniach. Już w styczniu informowaliśmy, że wielu ekspertów twierdzi, iż koronawirus zostanie z nami na stałe.


Komórki z czaszki wędrują do mózgu i dbają o jego zdrowie

11 sierpnia 2023, 08:59

Mózg chroniony jest przez czaszkę, opony mózgowo-rdzeniowe i barierę krew-mózg. Dlatego leczenie chorób go dotykających – jak udary czy choroba Alzheimera – nie jest łatwe. Jakiś czas temu naukowcy odkryli szlaki umożliwiające przemieszczanie się komórek układ odpornościowego ze szpiku kości czaszki do mózgu. Niemieccy naukowcy zauważyli, że komórki te przedostają się poza oponę twardą. Zaczęli więc zastanawiać się, czy kości czaszki zawierają jakieś szczególne komórki i molekuły, wyspecjalizowane do interakcji z mózgiem. Okazało się, że tak.


Pestycydy uszkadzają układ nerwowy

7 sierpnia 2006, 09:50

Wystawienie na działanie pestycydów powoduje zmiany w układzie nerwowym szczurów. Takie są wyniki wstępnych badań, które zaowocowały projektem realizowanym przez Centrum Badań Energetycznych i Środowiskowych (Energy & Environmental Research Center) Uniwersytetu Północnej Dakoty (UND). W jego ramach naukowcy chcą zidentyfikować niebezpieczeństwa związane z pestycydami, formy kontaktu i drogi zredukowania ryzyka chorób wywoływanych przez te związki chemiczne.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy